赛博即赛博拉,又称为威尔逊综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,因其有特殊的临床表型,而得名。其病因尚不明确,通常认为与常染色体显性遗传有关,至少有10个基因突变,已发现相关基因突变者占总患病人群的5%。临床表现主要为智力低下、体格和语言发育迟缓、运动功能障碍、小头畸形、前额平坦、眼距宽、张口表情、面中部发育不良、中耳畸形、先天性心脏病、腹股沟疝、脐疝、脊柱裂等。
1、智力低下:大多数病人都有不同程度的智力低下,且随着年龄的增长,有可能会进一步加重;
2、体格和语言发育迟缓:患儿出现运动功能障碍、语言发育迟缓,且目光呆滞、神情呆滞,表情淡漠。此外,还可有身材矮小、黄疸、小头畸形、前额平坦、眼距宽、张口表情等;
3、运动功能障碍:运动功能障碍的特点是受累肢体肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,以及动作笨拙、不灵活、易跌倒等;
4、小头畸形:主要表现为头小,面中部发育不良,前额突出,耳大、小脸、鼻梁低平、眼距宽、独坐和独站等;
5、前额平坦:前额与颈部比例失调,面部中下部的特征为眼距低,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮、外耳小、硬腭高拱等;
6、面中部发育不良:表现为面中部扁平,下颌伸长,小下颌,舌头较小,经常流口水,以及鼻腔发育不良等;
7、中耳畸形:表现为耳廓畸形、外耳道闭锁、中耳畸形等;
8、先天性心脏病:此类病人常有脐疝和先天性心脏病的病史,且易患呼吸道感染,如肺炎和肠炎。此外,也有可能出现肾脏畸形,表现为肾盂积水、肾发育不全、先天性巨结肠等;
9、腹股沟疝:是指腹腔内脏器经过腹股沟缺损凸出体表而形成的疝,是一种常见的腹壁疝,好发于儿童。腹股沟疝的发病原因主要与腹壁肌肉强度下降、腹内压力增高有关。
此外,该病还可合并脊柱裂、肌无力、侏儒症等症状,而且多数患者还伴有先天性心脏病、智力低下、运动功能障碍等症状。
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