阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞克隆性疾病,以慢性血管内溶血、血红蛋白尿、血细胞减少和血栓形成倾向为特征。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是由于PIG-A基因突变导致补体调节蛋白缺乏,引起红细胞表面膜损伤,在睡眠状态下更易发生,导致溶血性贫血。补体活化还促进巨噬细胞表达黏附分子,促使红细胞被吞噬。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者可能出现贫血、黄疸、发热、脾肿大等症状。部分患者可能无明显症状,但有家族史者需警惕潜在风险。
可以通过血常规、骨髓穿刺以及流式细胞术等检查手段来辅助诊断。上述检查有助于评估患者的血液学异常情况,进一步确认该疾病的诊断。治疗通常包括输血、免疫抑制剂如环孢素或脾脏切除术。对于严重贫血或频繁溶血发作的患者,可考虑应用Eculizumab进行靶向治疗。
患者应避免剧烈运动,保持充足休息,确保良好的生活质量。定期复查血象和铁代谢指标,监测病情变化,及时发现并处理并发症。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。